Diagnóstico y asesoramiento genético

Si se sospecha que existen factores de riesgo para anomalías congénitas y/o que el embrión de un embarazo en curso tiene posibilidades de desarrollar anomalías congénitas, es posible derivar a la familia para la realización de un diagnóstico con equipos especializados en anomalías congénitas.

 

Son indicadores de riesgo genético:

 

 en los recién nacidos: signos clínicos como malformaciones múltiples, dismorfias, genitales ambiguos, hipotonía generalizada, epilepsia de inicio neonatal;

 

 en los niños: signos clínicos como dismorfias, retraso en las pautas de maduración y/o del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, discapacidad intelectual, manchas en la piel;

 

 en los adolescentes y adultos: ausencia de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria o secundaria, espermograma anormal, infertilidad

 

 en parejas embarazadas o que están buscando un embarazo:

 

• antecedentes familiares de patología genética,

 

 anomalías cromosómicas en uno de los miembros de la pareja,

 

• hijo previo con anomalía cromosómica,

 

• antecedentes de hijos muertos -malformados o no- sin diagnóstico,

 

• consanguinidad entre los miembros de la pareja,

 

• exposición a teratógenos,

 

• edad materna avanzada,

 

• abortos espontáneos recurrentes (2 o más),

 

• anomalías ecográficas en el embarazo;

 

Cuando existe sospecha de riesgo genético se debe realizar una derivación adecuada y oportuna a un servicio de genética. La derivación debe acompañarse de toda la información recogida hasta el momento (Historia Clínica y exámenes realizados), esto evita que se pierda tiempo y se vuelvan a solicitar estudios que ya fueron realizados.

 

El diagnostico de anomalías congénitas puede realizarse de diferentes modos. Si se sospecha que el cuadro clínico corresponde a enfermedades cromosómicas o a alteraciones monogénicas existen métodos de diagnóstico específicos que permiten observar alteraciones a nivel de los cromosomas y/o de los genes.

 

Para estudiar los cromosomas se requiere de una muestra de sangre u otros tejidos del paciente y se utilizan técnicas que permiten visualizar si hay cambios en el número o en la forma de los cromosomas bajo el microscopio. Estos procedimientos de laboratorio se conocen como estudios citogenéticos o del “cariotipo”.

 

Por ejemplo, si un médico sospecha que un bebé con múltiples malformaciones puede tener una anomalía en sus cromosomas, solicita un estudio citogenético o del cariotipo del bebé para confirmar su sospecha e identificar cuáles son los cromosomas involucrados en la patología del niño.

 

En otros casos puede sospecharse de la existencia de otro tipo de alteraciones cromosómicas porque se sabe que algunas de ellas están asociadas a ciertas condiciones. Por ejemplo, la edad materna avanzada (mayor de 35 años) que aumenta el riesgo para algunas anomalías congénitas de causa cromosómica, como por ejemplo el síndrome de Down.

 

Para estudiar las mutaciones o alteraciones en los genes que producen enfermedades monogénicas se utilizan técnicas de biología molecular a partir de muestras de sangre u otros tejidos de los que se extrae el ADN.

 

De acuerdo con las características clínicas de cada paciente, se sospecha de alguna entidad particular, y, en consecuencia, se lleva a cabo el diagnóstico confirmatorio de laboratorio. Por ejemplo, si un médico o médica genetista sospecha que la debilidad y torpeza motora de un paciente, y los antecedentes familiares de “varones afectados” corresponde a Distrofia Muscular de Duchene, se solicita al laboratorio una prueba específica para detectar si la región del ADN, es decir el gen correspondiente a esta enfermedad, está afectado.

 

Cabe resaltar que así como la edad materna avanzada aumenta el riesgo para anomalías congénitas de causa cromosómica, la edad paterna avanzada aumenta el riesgo de que ocurran mutaciones nuevas en el ADN y, por lo tanto, anomalías congénitas debidas a las fallas en los genes.

 

Para el diagnóstico de anomalías de origen multifactorial, no hay estudios de genética específicos. O si los hay, no tienen la misma utilidad que en los otros dos casos (anomalías cromosómicas y enfermedades monogénicas). Esto es así porque la sola presencia de un error o cambio en el ADN es muchas veces necesaria, pero no suficiente, para desarrollar la enfermedad. En este grupo de enfermedades es clave la exposición ambiental y los hábitos de vida. Una persona con riesgo genético a tener descendencia con espina bífida probablemente tenga hijos sanos si recibe una dieta adecuada y un aporte suficiente de ácido fólico.

 

Para establecer la asociación entre anomalías congénitas y exposición a teratógenos se utilizan estudios epidemiológicos de asociación. En base a estos estudios se conoce el riesgo específico de los diferentes agentes teratogénicos y se asesora en consecuencia a las parejas o las mujeres embarazadas.

 

Asesoramiento Genético

 

La función de los servicios y/o equipos de genética es prevenir, diagnosticar, asesorar y, si es posible, contribuir al tratamiento de las anomalías congénitas y de aquellos problemas de salud en las que los factores genéticos desempeñan un rol causal o predisponente. Los servicios o equipos de genética médica trabajan no solo con la persona afectada, que muchas veces es un niño o niña, sino que la consulta se extiende a su familia. La recolección de antecedentes familiares es esencial: el médico genetista registra cuidadosamente estos antecedentes y generalmente los resumen en un árbol genealógico. Para poder realizar el asesoramiento genético es necesario contar con un diagnóstico de certeza, que suele requerir procedimientos específicos de diagnóstico y exámenes complementarios (exámenes de sangre, radiografías, ecografías) en los que intervienen especialistas de otras disciplinas dentro del ámbito de la salud (médicos de diferentes especialidades, bioquímicos, biólogos, licenciados en genética).

 

Con toda esa información el genetista arriba a un diagnóstico y le comunica a la familia las características de la enfermedad, el rol de los factores genéticos en su determinación, el pronóstico estimado para los individuos consultantes y los posibles tratamientos. También se informa a la familia sobre los posibles riesgos de recurrencia en los futuros descendientes o en otros integrantes más lejanos, como primos o tíos del paciente. Entre las misiones del equipo de genética médica una muy importante es ofrecer a las personas con una enfermedad genética y a sus familias la oportunidad de vivir y reproducirse lo mejor posible.

 

El diagnóstico genético es fundamental para poder abordar el asesoramiento genético que se define como un proceso de comunicación sobre los problemas humanos asociados a la ocurrencia o riesgo de ocurrencia de un trastorno genético en una familia. Consiste en explicar al paciente o a sus padres -de acuerdo al caso-, las características y causas de la enfermedad que lo afecta, sus diferentes alternativas de manejo, su pronóstico y modo de herencia, el riesgo de recurrencia familiar y las posibles opciones reproductivas.

 

El objetivo del asesoramiento genético es fortalecer la toma de decisiones informada y autónoma, debe ser estrictamente no directivo, respetar y proteger la privacidad y confidencialidad de la información. Requiere de la participación de profesionales específicamente entrenados y debe ser conferido dentro de un riguroso marco ético que contemple principios tales como: voluntariedad, equidad de posibilidad a su acceso, derecho del paciente y/o su familia a información brindada en forma clara, completa y objetiva.

 

Un asesoramiento adecuado atenúa los sentimientos negativos que caracterizan estas situaciones y permite orientar las decisiones de forma eficiente, optimizando los recursos disponibles para cada caso, evitando los costos de un curso errático basado en la desinformación, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario.

 

Como en todos los campos de la medicina el diagnóstico preciso ha sido siempre el mejor punto de partida para el cuidado del paciente y su familia, fortaleciendo el desarrollo de estrategias terapéuticas y de prevención más eficaces.

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