¿Qué son las enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras?

La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.

 

Resulta importante subrayar que el número de personas con enfermedades poco frecuentes varía considerablemente entre ellas. Si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, si se suma la totalidad de los afectados de las mas de 8000 EPF descriptas a la actualidad, los enfermos llegan a casi a 3 millones de argentinos, es decir el 6-8% de la población.

 

Las EPF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad.

 

Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes, que afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

 

¿Cuáles son las causas?

 

El 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aun se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas.

 

Características comunes de las enfermedades poco frecuentes

 

Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual pero que representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.

 

A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes y pueden caracterizarse generalmente como:

 

• Demora diagnostica: recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.

 

• Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.

 

• La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.

 

• Discapacitantes: la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.

 

• Muy dolorosas: el sufrimiento de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se ve agravado por factores psicológicos, desesperación, angustia, la falta de esperanza por ausencia del tratamiento.

 

• La mayoría sin tratamiento curativo eficaz. Los tratamientos se basan en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

 

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

 

Los medicamentos huérfanos están dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.

 

Estos medicamentos pueden definirse como fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud pública.

 

En nuestro país la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) posee un registro de los mismos, que puede consultarse en el Listado Oficial de Medicamentos Actualmente Comercializados (LOMAC). Se trata de una fuente oficial de actualización permanente, en la que se publican todos los medicamentos que actualmente se comercializan en la República Argentina. Esta herramienta ofrece a toda la comunidad, prescriptores, dispensadores, pacientes y consumidores la posibilidad de corroborar que, sobre el medicamento prescripto y/o dispensado, no pesan restricciones de uso y/o comercialización, y si se trata de un producto alcanzado por el Sistema Nacional de Trazabilidad de Medicamentos. En el LOMAC la consulta podrá ser realizada a partir de los siguientes datos:

 

• Nombre comercial del producto.

 

• Nombre del laboratorio titular del registro.

 

• Número de certificado de registro del producto.

 

• Nombre del Ingrediente Farmacéutico Activo (IFA).

 

Una vez realizada la consulta, se obtendrá la siguiente información acerca del producto:

 

• Nombre comercial del producto.

 

• Nombre del laboratorio titular del registro.

 

• Número de certificado de registro del producto.

 

• Vigencia del certificado de registro del producto.

 

• Forma farmacéutica.

 

• Presentaciones disponibles en el mercado.

 

• Composición cuali y cuantitativa (es decir nombre y cantidad del/los Ingrediente/s

 

• Farmacéutico/s activo/s).

 

• Prospecto autorizado y vigente del producto consultado.

 

El usuario de esta herramienta contará además con un correo electrónico para consultas y mesa de ayuda: lomac@anmat.gov.ar

Publicaciones relacionadas

Arriba