Información básica

¿Qué es la genética?

 

La genética clínica se define como la ciencia y la práctica del diagnóstico, asesoramiento, prevención y manejo de los individuos y familias con trastornos hereditarios. El ADN, situado en el núcleo de cada una de nuestras células, es la información base para el funcionamiento de nuestro organismo.

 

¡Congénito no es lo mismo que genético!

 

El término congénito implica presencia en el momento del nacimiento. Es importante destacar que cualquiera de las anomalías congénitas puede no ser aparente de inmediato y que quizá sea necesario que transcurran días, meses o hasta años para que algunos de ellos se manifiesten clínicamente después del nacimiento. Los defectos congénitos pueden tener varias causas.

 

¿Qué es una anomalía congénita?

 

Las anomalías o también llamados defectos de nacimiento, son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente. Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevención primaria. Si bien las anomalías congénitas son individualmente eventos poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.

 

Causas de las anomalías congénitas

 

Las anomalías congénitas se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. En general se habla de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales. Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal y se llaman enfermedades monogénicas, o alteraciones en los cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras. Entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo. Otras anomalías congénitas son de causa predominantemente ambiental y se deben a la acción de agentes llamados teratógenos, afectan durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto en formación. Algunos ejemplos son los efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos, infecciones como la rubeola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes ó radiaciones, etc. Otros defectos son de origen mixto o multifactorial, porque en su origen intervienen genes de predisposición y también factores ambientales desencadenantes. La mayoría de las malformaciones de los recién nacidos, tales como las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la displasia/luxación de cadera, los talipes o deformaciones de los pies, la espina bífida, son de origen mixto.

 

Recomendaciones para tener en cuenta antes y durante el embarazo
Si querés quedar embarazada realizá una consulta médica junto a tu pareja y tené en cuenta los siguientes consejos:
Consumí ácido fólico para prevenir ciertas anomalías congénitas, desde tres meses antes de buscar el embarazo y hasta un mes después de quedar embarazada.
Adoptá un estilo de vida sano, con buena alimentación.
 Evitá el alcohol durante todo el embarazo, ya que no existe dosis segura para evitar las anomalías congénitas y la discapacidad mental.
Evitá fumar y el consumo drogas, porque estos hábitos aumentan el riesgo de parto prematuro, o bien, de muerte fetal y de anomalías congénitas.
Si vos y tu pareja son de la misma familia (ejemplo primos) consulta a tu medico sobre el riesgo de enfermedades de origen genético.
Si tenés más de 35 años y querés quedar embarazada realizá una consulta prenatal para disminuir el riesgo de anomalías congénitas.
Si tenés diabetes, epilepsia, hipertensión o enfermedades tiroideas, conversá con el médico acerca de la conveniencia de un cambio de medicación previo al embarazo. Estas condiciones pueden afectar un embarazo si no están bajo control.
Evitá completamente el contacto con productos químicos y sustancias tóxicas, como disolventes químicos, el plomo, el mercurio, y removedores de pinturas, en la casa y en el trabajo.
Para prevenir la toxoplasmosis, evitá el contacto con el parásito: no debés consumir carnes poco cocidas, procurá siempre lavarte las manos antes de comer, consumir frutas y verduras bien lavadas, evitá el contacto con materia fecal de los gatos y usá guantes para trabajos de jardinería.

 

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras?

 

La característica principal de este tipo de enfermedades es la baja prevalencia, definida como una enfermedad poco frecuente o rara aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional. Resulta importante subrayar que el número de personas con enfermedades poco frecuentes varía considerablemente entre ellas. Si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, si se suma la totalidad de los afectados de las mas de 8000 EPF descriptas a la actualidad, los enfermos llegan a casi a 3 millones de argentinos, es decir el 6-8% de la población. Las EPF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Las EPF afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

 

¿Cuáles son las causas?

 

El 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aun se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas.

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