Las anomalías congénitas

Las anomalías ó defectos congénitos son también conocidos como “defectos de nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente. Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevención primaria.

 

Si bien los defectos congénitos son individualmente eventos poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.

 

Tipos de anomalías congénitas

 

Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales.

 

Las anomalías congénitas estructurales SON aquellas que involucran alteraciones morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita. A su vez, entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores y menores. Las anomalías mayores implican un daño significativo en la salud y, a su vez, explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Las anomalías menores, frecuentes en la población, generalmente no implican ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas. Ejemplos de anomalías congénitas menores son: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre muchas otras. Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden estar ocultas). Los pacientes que tienen 2 anomalías menores tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Si una persona tiene 3 o más anomalías menores, esta probabilidad aumenta al 25%. Por lo tanto la presencia de dos o más anomalías menores debe llevar a descartar la presencia de una anomalía mayor que podría implicar un problema de salud más grave, mediante algún estudio complementario.

Las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

 

Causas de las anomalías congénitas

 

Las anomalías congénitas se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. En general se habla de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales.

 

Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal y se llaman enfermedades monogénicas, o alteraciones en los cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras. Entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo.

 

Otros defectos congénitos son de causa predominantemente ambiental y se deben a la acción de agentes llamados teratógenos, afectan durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto en formación. Algunos ejemplos son los efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos, infecciones como la rubeola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes ó radiaciones, etc.

 

Otras anomalías son de origen mixto o multifactorial, porque en su origen intervienen genes de predisposición y también factores ambientales desencadenantes. La mayoría de las malformaciones de los recién nacidos, tales como las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la displasia/luxación de cadera, los talipes o deformaciones de los pies, la espina bífida, son de origen mixto.

Publicaciones relacionadas

Arriba