Material para equipos de salud

Reporte Anual Renac 2017

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Análisis epidemiológico sobre las anomalías congénitas en recién nacidos registradas en 2016 en la República Argentina.

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Reporte Anual Renac 2016

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Análisis epidemiológico sobre las anomalías congénitas en recién nacidos registradas en 2015 en la República Argentina.

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Guía de atención pediátrica.
Manejo del paciente con Distrofia Muscular de Duchenne

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Hospital de Pediatría “Juan P. Garrahan”

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Manejo de la Osteogénesis imperfecta – Junio 2016

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Dra. Virginia FANO (Jefe de Servicio Crecimiento y Desarrollo – HG) Dra. Mercedes RODRIGUEZ CELÍN (Servicio Crecimiento y Desarrollo – HG) Grupo Interdisciplinario de Atención y Estudio de Pacientes con Displasias Esqueléticas

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RENAC – Objetivos ampliados de la vigilancia

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Dr. Boris Groisman, Dra. María P. Bidondo, Dr. Pablo Barbero, Dra. Rosa Liascovich.

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RENAC – Reporte Anual 2015

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Análisis epidemiológico sobre las anomalías congénitas en recién nacidos registradas en 2014 en la República Argentina.

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RENAC – Reporte Anual 2014

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Análisis epidemiológico sobre las anomalías congénitas en recién nacidos registradas en 2013 en la República Argentina.

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Anomalías Congénitas

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Enfoque para la Atención Primaria de la Salud.

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RENAC – Manual Operativo 2014

Manual Operativo Renac 2014

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Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas (Pesquisa Neonatal)

Las enfermedades congénitas metabólicas de la pesquisa neonatal son Galactosemia, Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Déficit de Biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal congénita y Fibrosis quística.

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Hipoacusias congénitas: Pesquisa Neonatal Auditiva.

Pesquisa Neonatal Auditiva

Las hipoacusias congénitas pueden detectarse a través mediante un estudio sencillo e indoloro llamado otoemisiones acusticas (OEA), a fin de no perder la oportunidad de la detección temprana.

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Los niños que resulten positivos para la prueba son evaluados por el equipo médico audiológico y derivados para la terapéutica adecuada: equipamiento, adaptación de audífonos, implante coclear y/o terapia de habilitación y rehabilitación auditiva.

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En nuestro país se han desarrollado guías para el diagnóstico y tratamiento de pacientes afectados con enfermedades poco frecuentes. Algunas de ellas están disponibles en los siguientes links:

 

Síndrome Velocardiofacial (S. de DiGeorge – Microdeleción 22q11 – VCFS/del22q11)
Síndrome Velocardiofacial (S. de DiGeorge – Microdeleción 22q11)

 

Síndrome de Williams

Síndrome de Williams-01

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