Prevención de Anomalías Congénitas

Afirmar que muchas anomalías congénitas se pueden evitar implica reconocer que al alcance de los equipos de salud hay herramientas para el cuidado de la comunidad. Ahora bien, solo resultan herramientas de prevención si se utilizan oportunamente: antes de la concepción y/o durante el control prenatal.

 

La prevención puede ser: 

 

a)Primaria, cuando se llevan a cabo acciones que evitan la ocurrencia de anomalías

 

Son ejemplos de prevención primaria: la fortificación de alimentos con ácido fólico para prevenir los defectos deltubo neural; la vacunación contra la rubéola, que debe realizarse antes de quedar embarazada ya que, de contagiase durante el embarazo, la rubeola puede producir alteraciones en el embrión; o, la educación para que las mujeres embarazadas y las que están planeando un embarazo no se expongan a agentes ambientales teratogénicos, como alcohol, drogas de abuso, medicación no indicada por el médico.

 

b)Secundaria, cuando permite un diagnóstico precoz para llevar a cabo el tratamiento oportuno.

 

Un ejemplo claro es la pesquisa o tamizaje neonatal de errores congénitos del metabolismo. Esta pesquisa se realiza a través de la toma de una pequeña muestra de sangre del talón y debe realizarse a todo recién nacido. A través de esta prueba se buscan varias enfermedades metabólicas que, si se detectan dentro de los primeros días de vida, permiten otorgar un tratamiento que evita muchas consecuencias graves.

 

c)O terciaria, cuando contribuye a la rehabilitación de las personas afectadas y al mejoramiento -al máximo posible-de su calidad de vida.

 

A su vez, el área de la genética incluye un nivel de prevención basada en opciones reproductivas, que buscan maximizar la probabilidad en parejas con riesgo genético para que puedan tener descendencia no afectada, y está dirigida a la detección temprana de los individuos o las parejas en riesgo. Incluye la detección de portadores de genes recesivos en casos de historia familiar positiva, seguida del asesoramiento genético y el ofrecimiento del diagnóstico prenatal; la detección de heterocigotos en familias con casos índices de enfermedades recesivas, y el diagnóstico prenatal a las parejas en quienes se detecta un riesgo genético elevado para una enfermedad monogénica o malformación congénita en la descendencia y que pueda diagnosticarse tempranamente durante la gestación.

 

La prevención desde las políticas públicas

 

Las políticas públicas han avanzado mucho en los últimos años en estrategias de prevención de anomalías congénitas. Algunas de ellas son:

 

· La fortificación de la harina de trigo y sus alimentos derivados con ácido fólico, implementada a través de la ley nacional 25.630 del año 2002 con el objetivo de disminuir la probabilidad de ocurrencia de defectos de cierre de la columna vertebral, como la espina bífida. Al evaluar el impacto de esta medida, diferentes estudios encontraron que luego de la fortificación la frecuencia de recién nacidos con defectos de cierre de la columna vertebral se redujo aproximadamente en un 50%.

 

· La vacunación contra la rubeóla, incorporada en el año 1998 al calendario obligatorio, gratuito y universal, con el objetivo de prevenir el síndrome de rubéola congénita. Desde el año 2003 la vacuna fue incorporada a la vacuna doble viral en el puerperio o posaborto inmediato y, a la triple viral a la edad de 11 años para los niños con esquema incompleto.

 

· A su vez, en 2003 se inició la vigilancia integrada de rubeola a la de sarampión ya existente. Recientemente, en 2006 y 2008 respectivamente, se realizaron campañas de vacunación masivas dirigidas a mujeres y varones (15-39 años) y en 2009 y 2014, campañas de refuerzo. En comparación con décadas pasadas puede decirse que la rubéola está prácticamente controlada. La meta de Argentina, junto a la de otros países de la región, es declarar a Latinoamérica continente libre de casos de rubéola congénita.

 

· La creación de la Línea Salud Fetal 0800-4442111, que es un servicio de información que brinda el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) del Ministerio de Salud y que funciona desde hace más de 10 años. Este servicio asesora en forma telefónica y gratuita sobre los riesgos de anomalías congénitas por exposición a agentes ambientales durante el embarazo.

 

Desde su creación, la Línea Salud Fetal 0800-4442111, ha recibido varios miles de consultas de mujeres embarazadas o que planean un embarazo, profesionales de la salud u otras personas que buscan información actualizada sobre el tema.

 

· El Ministerio de Salud lleva a cabo la distribución de reactivos para la detección precoz de enfermedades metabólicas en los recién nacidos a través del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Pesquisa Neonatal. La pesquisa neonatal de errores congénitos del metabolismo estipula el examen de una pequeña muestra de sangre de todos los bebes recién nacidos para detectar enfermedades que tienen tratamiento. De este modo, gracias al diagnóstico temprano, es posible suministrar tratamiento para evitar desarrollo de enfermedades congénitas en el tiempo. Actualmente las enfermedades que se pesquisan son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, la fibrosis quística, la galactosemia, el déficit de biotinidasa, y dosaje de 17-hidroxiprogesterona.

 

· La pesquisa de hipoacusias, implementada por la Ley 25415 de Detección temprana y atención de la Hipoacusia, que indica que todo recién nacido antes del primer mes de vida tiene el derecho de ser estudiado para evaluar su capacidad auditiva. El chequeo neonatal universal y obligatorio se realiza en la maternidad donde el niño nace, antes del alta hospitalario, mediante un estudio sencillo e indoloro llamado otoemisiones acústicas (OEA), a fin de no perder la oportunidad de la detección temprana. Los niños que no hayan pasado la prueba deberán ser identificados en el sistema para repetirla. Ante una segunda prueba patológica, deberán ser evaluados por el equipo médico audiológico para nuevos estudios, y derivados para la terapéutica adecuada: equipamiento, adaptación de audífonos, implante coclear y/o terapia de habilitación y rehabilitación auditiva. Si se confirma en un niño el diagnóstico de hipoacusia congénita neurosensorial, debe ser enviado a la consulta con genética clínica, para evaluar las posibles causas y el oportuno asesoramiento familiar.

 

· El Programa de Nacional de Cardiopatías Congénitas se creó mediante la Resolución 107/2008 del Ministerio de Salud y desde entonces, garantiza la resolución quirúrgica a todos los niños y niñas del país con diagnóstico de cardiopatía congénita que no tienen obra social. En la Argentina nacen al año unos 7 mil niños y niñas con esta patología y el 50 por ciento requieren cirugía dentro del primer año de vida. Inicialmente la cobertura estaba destinada para niños con cardiopatías menores de 6 años, pero a partir del 2013 se extendió hasta los 19 años de edad. El Programa es el encargado de coordinar la detección, derivación y tratamiento médico quirúrgico a través de una red integrada en todo el país. Cuenta con 16 efectores del Programa en todo el país que conforman la Red Federal Pública de Alta Complejidad y un centro coordinador, que es el Hospital Garrahan. Este programa permitió aumentar el porcentaje de detección de cardiopatías en recién nacidos y disminuir los tiempos de espera para la cirugía y sus graves consecuencias para la morbilidad-mortalidad asociada a dicha espera.

 

· En el año 2015 se inicia la Red Federal para el tratamiento de pacientes con fisuras labio alveolo palatinas (FLAP), pie bot y displasia de cadera. Esta Red será coordinada por el Registro Nacional de Anomalías congénitas (RENAC) y, al igual que el Programa de Cardiopatías Congénitas, se propone la detección precoz y garantizar el tratamiento adecuado y oportuno de los niños y niñas con estas patologías.

 

La prevención desde los equipos de salud del primer y segundo nivel

 

Además de las acciones llevadas a cabo desde las políticas públicas, la prevención como actividad planificada y dirigida desde el equipo de salud es fundamental para disminuir la prevalencia y el impacto de las anomalías congénitas. En el primer y segundo nivel se producen la mayoría de las interacciones entre las personas y los servicios de salud y, es por ello, que la identificación del riesgo de padecerlas es clave allí, dado que es donde se generan la mayor parte de las oportunidades de detección. La tarea de prevención y detección oportuna de anomalías congénitas en las personas o en su descendencia puede realizarse en las distintas etapas de la vida. Por ello, es importante alentar la participación de todos los integrantes del equipo de salud en la identificación de criterios de sospecha.

Existiendo la posibilidad de prevenir la ocurrencia de anomalías congénitas, es un derecho de los hombres y mujeres de la comunidad saberlo. Es parte de su derecho a la información sobre su salud y la de su descendencia. Por este motivo, hay ciertos mensajes e información que es necesario transmitir a las mujeres embarazadas y/o mujeres y hombres que están planeando tener hijos.

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