Cáncer Familiar y Hereditario

Genes y Cancer

El material genético de nuestras células está compuesto por moléculas de ADN, una sustancia química que se encuentra distribuida en 46 cromosomas, 23 heredados del padre y 23 de la madre. Estos cromosomas contienen miles de fragmentos de información llamados genes, necesarios para el funcionamiento correcto de nuestro organismo. Poseemos dos copias de la mayoría de nuestros genes, una es heredada del progenitor paterno y la otra del progenitor materno. Los cambios o errores ocurridos en los genes pueden provocar su anormal funcionamiento y son llamados mutaciones.

Determinados genes controlan el crecimiento, reproducción y/o muerte de las células manteniéndolas en equilibrio. Las mutaciones ocurridas en estos genes alteran este equilibrio y aumentan el riesgo de desarrollar un tumor. El cáncer es el resultado de la acumulación de mutaciones en varios genes que son importantes en la regulación del ciclo de vida de las células.

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Factores de riesgo genéticos que predisponen a tener cáncer

En la actualidad, el cáncer es considerado una enfermedad genética compleja y heterogénea, donde herencia, ambiente y hábitos de vida interactúan determinando un espectro continuo de causas que van desde los casos con mayor riesgo (cánceres hereditarios) hasta aquellos que ocurren por simple azar (cánceres esporádicos).

La gran mayoría de los cánceres son esporádicos y en general ocurren a edades mayores y en personas que no presentan antecedentes familiares. En los casos esporádicos, las mutaciones en los genes que favorecen la aparición del cáncer, sólo están presentes en las células cancerígenas del tejido afectado. La adquisición de estas mutaciones se produce por factores ambientales, del estilo de vida y por azar, lo que ocurre como parte del proceso normal de envejecimiento celular.

En una menor proporción de casos (alrededor del 15-30%) se observa una predisposición “familiar o multifactorial” a desarrollar cáncer, esto significa que algunos factores genéticos débiles, actuando en conjunto con el estilo de vida y el ambiente, hacen a los miembros de estas familias más susceptibles a desarrollar cáncer. No existen en la actualidad estudios genéticos disponibles que permitan identificar estos casos, sin embargo el riesgo de desarrollar cáncer es mayor en estas familias que en la población general.

Por su parte, entre un 5 y 10% de los casos el cáncer se produce por mutaciones heredadas que se transmiten de padres a hijos y de generación en generación, originando los llamados Síndromes de Cáncer Hereditario. En general, una mutación en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor, y es por esto que cada Síndrome posee un espectro de distintos tumores, sobre los que se focaliza la prevención.

Una mutación heredada se encuentra en el individuo desde el momento de su concepción y por lo tanto está presente en todas las células de su cuerpo. Es por este motivo que las mutaciones pueden ser identificadas en individuos sin cáncer a partir de un análisis de sangre en la mayoría de los casos.

Características de los tumores hereditarios

La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las familias con características particulares que muchas veces ayudan a su sospecha y detección:

  • Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en la población general.
  • Varios miembros de la familia afectados con el mismo cáncer.
  • Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer.
  • Afección de órganos múltiples o bilaterales en el caso de órganos pares (ejemplo: mamas, riñón, polipos colónicos múltiples, etc.)
  • Casos donde se observa más de un tumor en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida)
  • Determinados tumores en etnias específicas (Ej.: Judíos ashkenazies para cáncer de mama-ovario hereditario)
  • Aparición de tumores raros en un solo individuo o varios en la familia (Ej.: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, retinoblastoma, etc.)

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