Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios

Los tumores Hereditarios y Familiares constituyen un claro desafío en la atención oncológica actual, ya que involucran a una población expuesta a mayor riesgo de aparición de cáncer, que para ser abordada correctamente, debe enfrentarse a la complejidad de las técnicas moleculares actualmente disponibles y requiere de un manejo preventivo multidisciplinario que abarque diversos aspectos del individuo, tanto orgánicos como emocionales, sociales y culturales.

El Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios (PROCAFA) fue creado en agosto del 2011 en respuesta a una clara necesidad de contar con estrategias de detección precoz y manejo integral de la población de alto riesgo de cáncer en Argentina.

La misión del Programa consiste en mejorar la detección, manejo y prevención de grupos de alto riesgo de cáncer en la población Argentina, contribuyendo con el desarrollo a nivel nacional de una red integral de atención y registro de tumores hereditarios y familiares.

Objetivos

  • Capacitación y entrenamiento de profesionales en grupos multidisciplinarios de detección, manejo y asesoramiento de alto riesgo en distintas regiones del país.
  • Promover y fomentar la realización de estudios moleculares de los distintos síndromes de cáncer hereditario más frecuentes a nivel nacional, priorizando la utilización racional de recursos y la accesibilidad de los pacientes a los mismos.
  • Confección de documentos consensuados en forma de pautas oficiales de detección, manejo y prevención de alto riesgo.
  • Registro de casos y hallazgos moleculares que permitan conocer el perfil epidemiológico de los cánceres hereditarios en nuestro país.
  • Promover análisis epidemiológicos y proyectos de investigación relacionados.
  • Establecer redes regionales colaborativas a nivel nacional e internacional.
  • Difundir el tema en la comunidad y educar sobre la importancia del mismo.

Líneas de acción

Los ejes de trabajo del PROCAFA se dirigen a cumplir con los objetivos previstos abarcando grupos de alto riesgo para tumores prevalentes (cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de próstata, cáncer de endometrio, etc.) sobre los cuales existen estrategias de prevención efectivas (detección precoz y/o disminución de riesgo) y cuya aplicación sea capaz de impactar de forma considerable en la aparición o evolución de la enfermedad (incidencia, mortalidad, morbilidad).

La acción se realiza a través de ejes principales que junto con sus actividades se enumeran a continuación:

1) Capacitación y entrenamiento de profesionales

Involucra a todas las especialidades médicas y no médicas que conforman el equipo multidisciplinario encargado del manejo adecuado de familias con alto riesgo de cáncer. Las acciones iniciadas en este eje son:

  • Curso virtual anual de entrenamiento teórico-práctico en cáncer hereditario. Asesoramiento Genético en Oncología.
  • Becas de Asesoramiento Genético en Oncología por 4 meses para profesionales del interior
  • Asesoría y soporte para la creación de Unidades de Asesoramiento genético en Oncología
  • Ateneo Virtuales sistematizados de discusión con los Miembros de la Red RACAF

2) Relevo de recursos humanos y moleculares en cáncer hereditario en Argentina

Iniciativa de relevo activo constante puesta en marcha desde Noviembre 2011 hasta la actualidad que incluye instituciones públicas y privadas y abarca las 24 jurisdicciones nacionales. La primera edición de este Censo Nacional fue publicada en la Revista Argentina de Salud pública en el año 2914 (Rev Argent Salud Pública, 2014; 5(20): 25-29) y las actualizaciones posteriores se encontrarán disponibles en el sitio web del INC para libre consulta.

El relevo tiene como objetivo principal registrar, identificar y categorizar consultorios de AGO y laboratorios que realizan estudios moleculares en cáncer hereditario en todo el país (incluyendo instituciones públicas y privadas) y generar un recurso de información actualizado que se encuentre disponible para localización de instituciones/profesionales censados y las prestaciones que realizan.

3) Diseño y puesta en marcha de SITHER (Sistema de Información de Tumores Hereditarios)

SITHER es una base de datos unificada y de libre consulta de mutaciones y variantes genéticas halladas en estudios moleculares solicitados por integrantes de RACAF. Esta base de datos contendrá todas las variantes genéticas encontradas sin importar su significancia clínica (polimorfismos, mutaciones patogénicas y variantes de significado incierto) en todos los genes evaluados.

Es un recurso de fundamental importancia para conocer la epidemiología de los tumores hereditarios en nuestro país y permitirá unificar pautas de nomenclatura, colaborar en la interpretación del significado clínico de variantes desconocidas y promover el trabajo colaborativo entre los nodos de RACAF.

4) Materiales gráficos y publicaciones

Dentro de las actividades más importantes realizadas por el Programa se encuentra la generación de documentos que sirvan como guías nacionales sobre los distintos aspectos del abordaje de los cánceres hereditarios, así como también materiales didácticos e informativos para profesionales de la salud y comunidad general. Estos documentos colaboran en la unificación de estrategias diagnósticas y preventivas, a la vez que establecen la postura oficial de los referentes del tema en nuestro país.

Ver publicaciones y materiales para equipos de salud

5) Investigación

De acuerdo con las iniciativas de investigación propuestas por el INC, el PROCAFA participa en la generación de preguntas prioritarias para financiación de proyectos relacionadas con los tumores hereditarios y en la asesoría de grupos de investigación sobre esta problemática, ya sea en el diseño de proyectos, análisis de resultados o conformación de grupos colaborativos.

En 2013 se creó la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF), conformada por profesionales e instituciones incluidas en el censo nacional de recursos y se identificaron los siguientes nodos temáticos prioritarios, con estrategias de abordaje a implementar en forma progresiva, según las necesidades y déficits de cada nodo participante:

  1. Capacitación profesional
  2. Detección y asistencia de familias con alto riesgo de cáncer
  3. Registro y Reporte
  4. Difusión y expansión de la Red

Los puntos relevantes para cada línea de acción son priorizados según las necesidades de cada nodo y su cumplimiento es promovido con la colaboración de todos los integrantes de la Red y la supervisión del Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios del INC.

Localización Entidad
Buenos Aires
Hospital Austral Privada
Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas” Pública
Consultorio Particular Dra. Pin Ying Chen (Tandil) Privada
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Hospital Británico de Buenos Aires Privada
Consultorio AGO – Progenitest Privada
Consultorio AGO – Argenomics/Fundación Investigar Privada
Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” Privada
Centro Nacional de Genética Médica Pública
Consultorio Particular Lina Nuñez Privada
Consultorio privado Dra Noblia Privada
GEDYT (Gastroenterología Diagnóstica y Terapéutica) Privada
Hospital Alemán de Buenos Aires Privada
Hospital Churruca Vizca Privada
Hospital de Clínicas “José de San Martín” Pública
Hospital de Gastroenterología ” Dr. Carlos Bonorino Udaondo” Pública
Hospital de Pediatría SAMIC “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” Pública
Hospital General de Agudos “Carlos G. Durand” Pública
Hospital General de Agudos Teodoro Alvarez Pública
Hospital General de Niños “Dr. Ricardo Gutierrez” Pública
Hospital Italiano de Buenos Aires Equipo PROCANHE Privada
Hospital Militar Central “Cirujano Mayor Dr. Cosme Argerich” Pública
Instituto de Oncología “Ángel H. Roffo” Pública
Instituto Privado de Cirugía y Coloproctología Privada
Instituto Privado de Oncología Alexander Fleming Privada
Consultorio AGO – Laboratorio MANLAB Privada
Sanatorio La Trinidad de Palermo Privada
Sanatorio Municipal Dr. Julio Méndez Privada
Chubut
Centro de estudios Médicos PENTA Privada
Diagnos Dahiten Privada
Hospital Regional de Comodoro Rivadavia Pública
Córdoba
Clínica Universitaria Reina Fabiola Privada
Instituto Oulton Privada
Hospital Privado Centro Médico de Córdoba Privada
Hospital Oncológico Provincial de Córdoba Privada
Mendoza
Hospital Central de Mendoza Pública
Centro Oncológico de Integración Regional (COIR) Pública
Hospital Universitario de Mendoza Pública
IMBECU-CCT CONICET Pública
Misiones
Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” Pública
Neuquén
Consultorio de Genética Médica Privada
Hospital Provincial Neuquén “Dr. Castro Rendón” Pública
Salta
Sanatorio “El Carmen” Privada
San Juan
Hospital Marcial Quiroga Pública
Instituto San Marcos Privada
Santa Fe
Hospital Central Reconquista Pública
Unidad Funcional de Mama Santa Fe Pública
Consultorio AGO – Laboratorio CIGEN Privada
CEMA Centro de Mastología Privada
Centro del Litoral Genética Médica Privada
Centro Médico Las Vertientes (Grupo Gamma) Privada
Hospital Provincial del Centenario Pública
Consultorio AGO – Laboratorio CIBIC Privada
Tucumán
Hospital Angel C. Padilla Pública
Hospital centro de salud Zenón Santillán Pública
Instituto de gastroenterología SRL Privada
Hospital de Clínicas Presidente Nicolás Avellaneda Pública

 

Este listado, actualizado al mes de enero de 2017, nuclea a los Miembros que forman parte de la Red, e incluye instituciones y profesionales que realizan consultas de asesoramiento oncológico clínico. El listado es dinámico y se actualiza cada 6 meses, de acuerdo a la incorporación de nuevos centros y profesionales
En una segunda etapa, serán incorporadas instituciones encargadas del estudio molecular y laboratorios que realicen estas determinaciones, incluidos en el Censo Nacional de Recursos realizado.

Contacto:
Teléfono: 011 5239 0552
mail: procafa@inc.gob.ar


Dra. Lina Núñez | Coordinadora

Especialista universitaria en Medicina Interna y Genética. Es parte del staff del Servicio de Oncología del Hospital Alemán de Buenos Aires y de la Sección de Genética de CEMIC.