Especialistas nacionales e internacionales debatieron sobre la problemática de la medicina genómica actual

El miércoles 7 de diciembre, se realizó, en las oficinas del Instituto Nacional del Cáncer (INC), el Workshop Internacional “Seguridad, privacidad, ética y regulación de la medicina genómica actual”, organizado por el Instituto Nacional del Cáncer, del Ministerio de Salud de la Nación, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación (MINCYT), Ministerio de Justicia de la Nación y la Universidad de Edimburgo. El objetivo de la jornada fue identificar los problemas emergentes de la medicina genómica actual relacionados con la seguridad, privacidad y producción y uso de la información genética tanto en investigación como en prácticas asistenciales. Además, se trabajó sobre las especificidades del Consentimiento Informado de los pacientes en el ámbito de la genómica.

De la jornada participó un experto internacional en el tema, el Prof. Graeme Laurie de la Universidad de Edimburgo, Reino Unido. Laurie es representante de la Global Alliance for Genomics and Health, coalición internacional abocada a la definición de estándares internacionales para compartir datos genómicos a nivel global. Además, estuvieron presentes especialistas en el tema del ámbito local: la Dra. Fabiana Arzuaga y la Dra. Andrea Llera por MINCYT, la Dra. Ana Palmero por el Ministerio de Salud, Dr. Eduardo Bertoni, por el Ministerio de Justicia de La Nación, y la Dra. Lina Nuñez por el INC.

Durante la jornada se realizaron exposiciones sobre los distintos aspectos de la investigación genómica en salud, en las que se resaltaron las ventajas de contar con datos genómicos de la población argentina, al tiempo que se dio cuenta de los cambios que la genómica genera en relación a los riesgos y beneficios de la investigación en el área.

La generación de datos genómicos utilizados para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento terapéutico en cáncer requiere de un correcto conocimiento de las consecuencias legales y éticas que el manejo de esta información posee. Gracias a las nuevas tecnologías disponibles y a la facilidad con la que se pueden generar datos de secuencia completa de genes, los laboratorios de análisis diagnóstico y patológico se han convertido en fuentes de nuevo conocimiento: es decir, pueden generar información desconocida, antes restringida al trabajo en laboratorios de investigación clínica.

El paradigma de “descubrimiento” de nuevas variantes genéticas de las cuales se desconoce su significado clínico se suma a los desafíos del correcto análisis y almacenamiento de la enorme cantidad de datos generados.
Más aún, en la actualidad es común ver que la exploración de variantes genéticas se haga a nivel del genoma completo, dada la viabilidad económica de estas determinaciones. Esto hace que se genere información genética no relacionada con el objetivo inicial del análisis que, en muchos casos, sólo agrega nuevas incertidumbres sobre la condición genética del individuo en cuestión y su impacto sobre la salud y la de sus familiares. En este último aspecto, cualquier información genética codificada en línea germinal tiene potencial impacto en los familiares, y aquí aparece otra complejidad ética: cómo garantizar el derecho a saber o no saber del individuo afectado sin afectar los derechos de los familiares.

Durante el encuentro se abrió un espacio de discusión en el que se destacó la necesidad de entender a los datos genómicos como sensibles, y contemplar esa complejidad en las actualizaciones de la legislación nacional al respecto de privacidad de datos. Asimismo, se habló de la importancia de contar con un consentimiento abierto, dialogado y continuo. Por último, y ante la dificultad de asegurar la privacidad de los datos en el contexto digital, se planteó la necesidad de redefinir el proceso de anonimización de datos.