Enfermedades Metabólicas Congénitas
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Hipotiroidismo Congénito Primario (HCP)


El HCP es un desorden de la función tiroidea caracterizado por una producción reducida de hormonas tiroideas, que consecuentemente genera niveles circulantes deficientes de las mismas. Dicha deficiencia en el período neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental.

Esta enfermedad manifiesta algunos síntomas y signos inespecíficos que pueden orientar al diagnóstico clínico precoz, como ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de 1 cm , retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, constipación, macroglosia, abdomen distendido, cabello grueso, piel fría, hipotermia, edad ósea retrasada y dificultad en la alimentación. Sin embargo, debe recalcarse que las manifestaciones clínicas, en general, son moderadas y de progresión lenta. Las causas son agenesia, ectopía o hipoplasia tiroidea ( 85 a 90%) o dishormonogénesis. Se presenta con una f recuencia:1:2.500 recién nacidos

Error congénito con diagnóstico de Fenilcetonuria


La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita del metabolismo (ECM) de la Fenilalanina (Phe) capaz de causar retraso mental irreversible en ausencia de tratamiento, que se debe en el 97-99% de los casos, a una deficiencia en la enzima Phe-hidroxilasa hepática.

La enfermedad cursa con niveles de Phe aumentados en sangre, lo cual permite establecer su diagnóstico en el período neonatal, cuando aún las manifestaciones clínicas no son evidentes. Se presenta con una frecuencia entre 1:10.000 a 1:20.000 nacidos vivos y es de herencia autosómica recesiva.

Fibrosis quística o “Enfermedad fibroquística”


Frecuencia 1: 2.500 nacidos vivos Herencia: autosómica recesiva. Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor. El defecto se halla localizado en una proteína transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el transporte de iones cloruro en las células epiteliales.

La producción de un moco viscoso y grueso en el tracto respiratorio es causante de la obstrucción de las vías aéreas facilitando así la infección bacteriana, principalmente por Pseudomona y Staphylococcus. La enfermedad pancreática es responsable del retraso de crecimiento, esteatorrea y deficiencia nutricional, causando también íleo meconial en 20% de los neonatos. El diagnóstico de PQ en el período neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad temprana, pero no la resolución de la enfermedad.

Tratamiento : El tratamiento requiere apoyo multidisciplinario para las distintas complicaciones de la enfermedad. Asi podrán administrarse antibióticos, mucolíticos, corticoides inhalatorios, antiinflamatorios, enzimas pancráticas, apoyo nutricional, vitaminas, oligoelementos, apoyo quinésico, etc. Existen nuevos tratamientos como la del reemplazo de la enzima DNAasa (dornasa). La expectativa de vida es reducida: sólo el 40% de los pacientes viven más de 18 años y el promedio de edad de los que llegan a la vida adulta, es de 30 a 33 años.

Hipotiroidismo Congénito Primario (HCP)


El HCP es un desorden de la función tiroidea caracterizado por una producción reducida de hormonas tiroideas, que consecuentemente genera niveles circulantes deficientes de las mismas. Dicha deficiencia en el período neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental.

Esta enfermedad manifiesta algunos síntomas y signos inespecíficos que pueden orientar al diagnóstico clínico precoz, como ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de 1 cm , retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, constipación, macroglosia, abdomen distendido, cabello grueso, piel fría, hipotermia, edad ósea retrasada y dificultad en la alimentación. Sin embargo, debe recalcarse que las manifestaciones clínicas, en general, son moderadas y de progresión lenta. Las causas son agenesia, ectopía o hipoplasia tiroidea ( 85 a 90%) o dishormonogénesis. Se presenta con una f recuencia:1:2.500 recién nacidos

Materiales para la toma de muestras


Tarjeta para la toma de muestras (frente)

Tarjetas para la toma de muestras (dorso)

Tira reactiva (adosada a la tarjeta)

Sobre para envío de muestras al laboratorio